У женщин – синдром Шерешевского-Тернера: 45(ХО)

Синдром Клайнфельтера

• Кариотип 2n = 47(ХХУ). Фенотип мужской. Частота 1:1000
• Клинические признаки:

Недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза.

• Это развивает евнухоидный тип телосложения:

Узкие плечи, широкий таз, жироотложение по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице или полное отсутствие. Больные бесплодны.

• Лишняя хромосома - X обусловливает разнообразные

Нарушения психики, умственная отсталость.

• Диагноз ставится при определении в соскобе слизистой

Оболочки щеки тельца полового хроматина.

Гарри Клайнфельтер

Х Х У Х У

Синдром Клайнфельтера

Норма

Другие варианты полисомии половых хромосом

• 47,XXX – трисомия-Х.

Частота 1:1000. Большинство женщин имеют ряд нерезких

Отклонений в физическом развитии, нарушения функций

Яичников, преждевременный климакс, незначительное

снижение интеллекта. Часто бесплодны, 30% таких больных

Сохраняют генеративную функцию.

• 48,XXXX – тяжелое умственное отставание.
• 47,XYY – при увеличении числа У-хромосом половые железы

Развиты нормально, рост, как правило высокий, имеются

Некоторые аномалии зубов. При этом значительные задержки

Умственного развития обнаруживаются редко.

• 48, XXYY, 48,XXXY, 49,XXXYY, 49,XXXXY – другие варианты

Синдрома Клайнфельтера. Наблюдаются более глубокие

Нарушения физического и психического развития.

Аномалии кариотипов при наследственных заболеваниях

Изменение наследственного аппарата

Кариотип

Болезнь

Моносомия по X хромосоме, в том числе и мозаицизм

Синдром Шерешевского - Тернера

45X0;

Синдром Клайнфельтера

Полисомия по X-хромосоме у мужчин

47,XXY; 48,XXXY;

47,ХХ, 13+; 47,ХY, 13+

Трисомия по 13-й хромосоме

Синдром Патау

Синдром Эдвардса

47,ХХ, 18+; 47,ХY, 18+

Трисомия по 18-й хромосоме

47,ХХ, 21+; 47,ХY, 21+

Синдром Дауна

Трисомия по 21-й хромосоме

Делеция короткого плеча

Й хромосомы

Синдром кошачьего крика

XX, 5р-; 46,ху, 5р-

Делеция короткого плеча

Хромосомы

Синдром Прадера-Вилли

XX или ХУ, 15р-.

Мультифакториальные заболевания

Совокупность генов

• Это наиболее распространенные болезни:

Ревматизм, врожденные пороки сердца,

Гипертоническая и язвенная болезни,

Цирроз печени, сахарный диабет, псориаз,

Бронхиальная астма, шизофрения и др.

• Вероятность заболеть определяется

• степенью наследственной

Предрасположенности и

• силой действия средовых факторов

+

Болезнь

Совокупность факторов окружающей среды

Лечение наследственных болезней

• Генная терапия –

Устранение генетического

Дефекта путем введения

Генов в клетки пациентов

С целью направленного

Изменения генных

Дефектов или придания

Клеткам новых функций

(например, лечение

Врожденного

Иммунодефицита в 1990

Году при помощи

Пересадки гена.

• Предупреждение

Заболевания у потомства

(при переносе генов в

Половые клетки).

• Патогенетическая

(заместительная,

Корригирующая) и

Симптоматическая

Терапия – нормализация

Нарушений без прямого

Воздействия на основной

генетический дефект:

• диетотерапия

С исключением поступления

С пищей тех веществ,

Концентрация которых в

Крови повышена

(например, лечение ФКУ

Диетой.)

• заместительная терапия

(гормоны, ферменты и др.

Например, введение

Фактора VIII при гемофилии)

• хирургическая коррекция

Врожденных пороков и др.