Мяуканье, в результате недоразвития гортани.

• Большинство больных умирают в первые годы,

около 10% больных достигают 10-летнего возраста.

Жером Лежен –

Французский ученый

Хромосома 5

Норма делеция

Синдром Патау

• Кариотип 2n = 47, ХХ+13 – трисомия 13; Частота 1:10000

• Этот синдром представлен двумя вариантами: трисомией

и транслокационной формой: 46, ХХ,-13,-15,+t (q13q15); Клинические признаки:

• выраженная микроцефалия,
• аномалии глазного яблока (микрофтальмия и анофтальм),
• расщепление губы и неба,
• полидактилия,
• врожденные пороки внутренних органов,
• Ранняя смертность, в течение года погибает
• 90% детей. 5% доживают до 3 лет.

Клаус Патау

Трисомия 13 хромосомы

Синдром Эдварса

² Кариотип 2n=47(+18). Трисомия 18 ² Частота 1:6500

² Клинические признаки:

- выступающий затылок, недоразвитие нижней челюсти,

- деформированные и низко расположенные уши,

- аномалии конечностей, синдактилия.

² Патология внутренних органов:

- пороки сердца, гидронефроз, крипторхизм.

² Характерна тяжелая задержка умственного развития.

30% погибают в 1 месяц,

менее 10% доживают до года.

Джон Эдварс

Трисомия 18 хромосомы

Болезнь Дауна

² Кариотип 2n = 47(+21). Трисомия 21.

² Возможен и транслокационный вариант:

кариотип 46 хромосом, 14, +t (14,21);

² Частота 1:500 - 1:1000

Частота рождения таких детей зависит от возраста матери.

Джон Лэнгдон Даун (1828-1896) английский врач

Транслокационная форма -14, + t (14,21)

(4%)

Трисомия 21

1 2 3 4 5 6 7 8 9

• 2 3 4 5 6 7 8 9

10 11 12 13 14 15 16 17 18

10 11 12 13 14 15 16 17 18

Q

19 20 21 22 ху или хх

19 20 21 22 х у х х

Болезнь Дауна

² Клинические признаки:

Небольшая круглая голова со скошенным затылком, монголоидный разрез глаз, эпикант, короткий нос с широкой плоской переносицей,

Маленькие деформированные уши, полуоткрытый рот с высунутым языком, слабоумие. Наблюдаются пороки с.с.с.

² Дерматоглифические особенности:

"обезьянья складка" - глубокая поперечная борозда (40%случаев),

единственная сгибательная складка на мизинце (20-25% случаев), складка большого пальца стопы.

• 20-30% погибают до года, 50% - в первые пять лет, 3% доживают до

Лет.

Эпикантус

Клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) – 60 %

Синдром Шерешевского-Тернера

• Кариотип 2n = 45 (ХО). Моносомия Х0. Фенотип женский.

• Частота встречаемости 1:2500.
• Основной патологический признак при этом синдроме – недоразвитие

Яичников (зачатковые тяжи, состоящие из соединительной ткани.

• Характерна диспропорция тела: более развита верхняя часть (широкие плечи и узкий таз), нижние конечности укорочены.
• Рост всегда ниже средней нормы (135-145 см).
• Короткая шея со складками кожи, идущими от затылка («шея сфинкса»).

Недоразвитие

Яичников

ХХ ХО

Синдром Шерешевского-Тернера

Норма

Синдром Шерешевского-Тернера

• Экспресс-диагностика проводится цитологическим методом в

Соматических клетках: половой хроматин в клетках у таких

Женщин отсутствует.

• Больные бесплодны, т.к. яичники не развиты.
• Введение половых гормонов в период полового созревания,

Способствует развитию вторичных половых признаков.

Х- хроматин

У женщин – норма: 46 (ХХ)

ХО

Х- хроматин отсутствует