В связи с повышением фона ионизирующей

Радиации и загрязнением окружающей среды

Мутагенами, количество наследственных

Изменений у человека возрастает.

ВОЗ регистрирует ежегодно 3-4 новых

Наследственных аномалий. Поэтому

Немаловажное значение приобретают знания в области медицинской генетики, основной

Задачей которой является выявление и

Профилактика наследственных заболеваний.

Наследственные болезни человека –

Возникают в результате нарушений в наследственном (генетическом) аппарате половых клеток обоих или одного из родителей.

Рабочая классификация наследственных болезней человека, включает:

• болезни, вызванные мутацией отдельного гена (моногенные или менделевские болезни);
• синдромы, обусловленные хромосомными аномалиями

(хромосомные болезни);

• мультифакториальные заболевания как результат

Взаимодействия генетических и средовых факторов (болезни с наследственным предрасположением).

Наследственная патология

Моногенные болезни, вызываемые генными мутациями

Хромосомные болезни

Определяются хромосомными и геномными мутациями

Болезни с наследственной предрасположенностью

(мультифакториальные)-

обусловлены суммарным (аддитивным) эффектом нескольких генных мутаций, каждая из которых самостоятельно не может вызвать развития болезни. Обязательным условием для возникновения таких заболеваний служит воздействие неблагоприятных факторов внешней среды

Ферментопатии (энзимопатии)

Патология

Aутосом

Дисплазии – нарушение строения тканей

Патология половых

Хромосом

Синдромы множественных врожденных пороков развития – вовлечены разные ткани и системы

Моногенные болезни –

Заболевания в основе которых лежит единичная генная мутация, приводящая к изменению порядка нуклеотидов в ДНК, что влияет на последовательность аминокислот в белке.

Основным признаком, указывающим на моногенный характер патологии,

Является менделирующий характер наследования.

До мутации После мутации

Фермент

Сер

Вал

Признак

Н

о

Арг

р

м

а

л

ь

н

ы

й

о

б

м

е

н

РНК Фермент

Ген (ДНК)

Признак

РНК

Т – А

Н

У

Ц

а

Ц – Г

р

Ц

Ц – Г

у

Г

Г – Ц

Т – А

ш

У

Т – А

У

е

Ц

н

Ц – Г

и

Г

Г – Ц

е

Г – Ц

Г

А – Т

А

о

Г – Ц

Г

У

б

Т – А

м

е

н

а

Ген (ДНК)

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Т – А

Т – А

Ц – Г

Г – Ц

Г – Ц

А – Т

Г – Ц

Т – А

У

Ц

Г

У

У

Ц

Г

Г

А

Г

У

Выпадение

Сер

Фен

Гли

Сер

Болезни аминокислотного обмена –

Фенилкетонурия (ФКУ) – заболевание, обусловленно дефектом фермента фенилаланингидроксилазы, в результате чего нарушается процесс превращения фенилаланина в тирозин.

² ФКУ наследуется по А-Р типу.

² Частота 1:10000 новорожденных.

² В результате дефекта фермента аминокислота

Фенилаланин не усваивается организмом.

² Неусвоившийся фенилаланин превращается в

Фенилпировиноградную кислоту.

² Находясь в крови в высокой концентрации,

Оказывают токсическое действие на нервные

Клетки мозга.

² В результате: слабоумие, эпилептические