Человек как объект генетических исследований

Основные генетические закономерности имеют универсальное значение и в полной мере приложимы к человеку.

Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков: доминантные, кодоминантные, рецессивные, аутосомные и сцепленные с половыми хромосомами, ограниченные и контролируемые полом.

Человек, как объект генетических исследований, имеет специфику, которая создает значительные трудности (недостатки) в изучении его наследственности и изменчивости:

• невозможно использовать основной метод в генетике – гибридологический, невозможно скрещивать в искусственных условиях, т.е. проведения прямых экспериментов;
• сложный кариотип - большое число хромосом в кариотипе: 2п - 46,
• большое число групп сцепления – у женщин – 23, у мужчин – 24. Аутосомных – 22 и две по половым хромосомам: по Х и У хромосомам;
• немногочисленное потомство – невозможно проводить статистический анализ. Человек - одноплодная особь (за одну беременность, как правило, рождается один ребенок), исключение - рождение близнецов,
• малое количество детей в браке,

• невозможность формировать необходимую схему брака, так как
  люди свободно вступают в брак (в основе браков лежат любые мотивы,
  кроме научно-исследовательских целей)
• позднее половое созревание- продолжительность цикла развития до наступления половой зрелости,
• редкая смена поколений – одно поколение у человека 25 лет
• продолжительность жизни соизмерима с жизнью исследователя, одновременно можно наблюдать и проанализировать 3 – 4 поколения.
• невозможность создания одинаковых условий, среда для человека более широкое понятие, чем для животных и растений. Наряду с питанием, климатом и др. абиотическими и биотическими факторами, средой для человека являются и социальные факторы, трудно изменяемые по желанию исследователя
• характерен большой генотипический и фенотипический полиморфизм(наличие в пределах одного вида резко различаться особей друг от друга)

К достоинствам (преимущества) человека, как объекта генетических исследований можно отнести:

• исчерпывающие знания по анатомии и физиологии человека,
• большое число изученных мутаций, пополняемых и в настоящее время,
• многочисленность человеческой популяции в целом, позволяют всегда выбрать нужную схему брака.

Пути компенсации «недостатков человека» как объекта генетических исследований можно отнести:

• возможность выбора из популяции брачных пар, которые соответствуют целям генетического исследования
• в больших популяциях можно выбрать достаточное количество семей с данным признаком для проведения статистического анализа.
• возможность подбора и регистрации в течение длительного времени семей с интересующими исследователя признаками. В некоторых семьях определённые признаки прослеживаются на протяжении многих поколений
• высокая степень изученности фенотипа человека методами анатомии, физиологии, иммунологии, биохимии в клинике врачами всех специальностей
• разработка новейших методов работы с ДНК, методов гибридизации соматических клеток человека и животных, что позволяет эффективно осуществлять картирование человеческих хромосом, т.е. определять расположение генов в хромосомах.

В связи с этим исследования в области генетики человека и медицинской генетики проводятся с помощью методов, учитывающих особенность человека, как генетического объекта. К таким методам относятся: основные и дополнительные методы.

Основные: генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический.

Дополнительные: биохимический, микробиологический, гибридизация соматических клеток, дерматоглифический, моделирование, клинический.

ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЙ МЕТОД

Основой метода является составление родословной и её последующий анализ. Задачами этого метода является установление наследственного характера признака и определение типа наследования. Даёт возможность изучать явление сцепленного наследования и взаимодействия генов, определить пенетрантность аллелей. Он лежит в основе медико-генетического консультирования.

Составление родословной – это сбор сведений о семье. Начинается с человека, обратившегося в врачу – генетику. Человек с которого начинают составлять родословную называется п ро б а н д о м. При составлении родословной используют стандартные символы. Поколения в родословной обозначают римскими цифрами, которые ставят слева от родословной. Арабскими цифрами нумеруют потомство одного поколения слева направо. Братья и сестры располагаются в порядке рождения.

СИМВОЛЫ РОДОСЛОВНОЙ.