Особенности локализации генов в половых хромосомах

Анализ локализации генов в половых хромосомах показал что Х- и У-хромосомы отличаются друг от друга по генетическому составу и по большинству генов онине гомологичны друг другу.

Лишь небольшие участки X- и У-хромосом являются гомологичными. В этих участках расположены аллельные гены, и их наследование осуществляется в соответствии с менделеевскими закономерностями наследования. У человека есть аллергическое заболевание – геморрагический диатез, вызываемый рецессивным геном. Аллели этого гены находятся в Х и У хромосоме.

Значительная часть генов более крупной Х-хромосомы не имеет аллельных генов в

У-хромосоме. В ней содержится небольшая группа генов, отсутствующих в Х-хромосоме. Гены, локализованные в негомологичных участках половых хромосом, наследуется сцеплено с Х-хромосомой или сцеплено с У-хромосомой.

Для генов сцепленных с У-хромосомой, характерно наследование только по мужской линии (от отца к сыновьям, затем к внукам – голандрическое наследование). Для генов, сцепленных с Х-хромосомой, характер наследования зависит от того, является ли данный аллель доминантным или рецессивными. Х ^А - сцепленный доминантный аллель значительно чаще проявляется у особей женского пола, так как они гомогаметны (ХХ) и могут получить его с Х-хромосомой отца и матери. Х ^а - сцепленный рецессивный аллель чаще проявляется у представителей гетерогаметного мужского пола, так как У-хромосома соответствующего локуса не имеет и рецессивный аллель Х - хромосомы проявляется, будучи в единственном числе. Состояние генотипа, при котором вследствие негомологичности половых хромосом за развитие признака отвечает один аллель, называется гемизиготным. Следовательно, особи мужского пола гемизиготны по генам, локализованы в негомологичных участках X и У - хромосомах – (гемизиготный генотип: Х^АУ, Х^а У, ХУ^Г) развитие соответствующих признаков зависит у них от того, какие аллели несут X- и У - хромосомы.

1. Наследование признаков, сцепленных с полом у человека.

Более 200 генов человека, локализованы в Х-хромосоме.

По рецессивному типу у человека сцеплено с Х^а- хромосомой наследуется такие заболевания как:

- дальтони зм (цветовая слепота),

- гемофилия (несвертываемость крови),

- ангидрозная эктодермальная дисплазия (отсутствие потовых желез),

- миопатия - мышечная дистрофия Дюшена и Беккера,

- ювенильная глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости),

- пигментный ретинит (сужение поля зрения),

- атрофия зрительного нерва,

- ангиокератома (заболевание кожи),

- глазной альбинизм,

- гемералопия – ночная, или куриная слепота,

- одна из форм ихтиоза и глухонемоты,

- агаммаглобулинемии (пониженная устойчивость к бактериальным заболеваниям)

- Эктодермальная дисплазия. Симптомокомплекс эктодермальной дисплазии проявляется во врожденном поражении всех структур эктодермы: кожи, волос, ногтей, частичным или полным отсутствием зачатков зубов как в период прикуса молочных, так и постоянных зубов и т.д. Наиболее тяжелыми поражениями структур кожи, слизистых, волос, полной или выраженной первичной частичной адентией всех групп зубов молочного и постоянного прикуса проявляется ангидротическая группа

- гипосозревание - наследственная гипоплазия эмали, связанная с нарушением ее

созревания.

- свыше 60 генов определяющих синдромы умственной отсталости.

Так как эти признаки наследуются по рецессивному типу, у мужчин они встречаются гораздо чаще, чем у женщин. Мужчины гемизиготны Х^а У по данным локусам. При наличии единичного аллеля дальтонизма или гемофилии в их единственной Х-хромосоме, соответствующие заболевания проявляются. У женщин дальтонизм или гемофилия могут проявиться только в гомозиготном состоянии: при наличии рецессивных аллелей в обеих Х – хромосомах Х^а Х^а. Сыновья наследуют эти признаки от матерей (100% сыновей, если мать гомозиготна, и 50% сыновей, если она гетерозиготна). Для проявления дальтонизма или гемофилии у дочерей необходимо наличие соответствующего признака у отца - Х^а У, в то время как мать должна быть гетерозиготной по данному признаку Х^А Х^а. Признак проявится у 50% дочерей Таким образом, у родителей с нормальным цветовым зрением или нормальной свертываемости крови, дальтонизм или гемофилия может проявиться только у сыновей, которые наследуют соответствующий аллель от гетерозиготной матери – носительницы патологического гена.

К доминантным сцепленным с Х-хромосомой признакам относятся –

- рахит, резистентный к витамину D (не поддающейся лечению витамином D),

- анемия примахиновая или фавизм (при приёме фенацетина, сульфамидных препаратов происходит гемолиз эритроцитов),

- гипоплазия эмали зубов истончение эмали, сопровождается изменения цвета зубов.