Генетика психических заболеваний

В психиатрии изучение наследственности началось значительно раньше, чем в других областях медицины. Первая попытка классификации душевных болезней по этиологическому принципу была сделана Морелем в середине прошлого столетия.

Собственно генетические исследования шизофрении были начаты в 20-х годах настоящего столетия. Большинством ученых был выявлен ряд веских доказательств в пользу наследственной природы шизофрении. Частота шизофрении является крайне постоянной и удивительно сходной во многих странах мира, несмотря на их социальные различия.

Из исследований вытекало, что среди самых близких родственников пробанда (родители, братья, сестры, дети) наиболее высоким является риск заболеваемости для детей больных шизофренией (16- 40 %, в зависимости от того, один или оба родителя больны шизофренией), он несколько меньше для братьев- сестер (11- 14 %) и еще ниже для родителей (8- 12 %).

Маниакально- депрессивный психоз, по мнению Крепелина, включает в себя, с одной стороны, целую область так называемых периодических и циркулярных психозов, а с другой - простые депрессии, различные состояния с манией, а также большое число случаев с аменцией. Маниакально-депрессивный психоз с момента его выделения как самостоятельной нозологической единицы не был отчетливо ограничен от неврозов и психопатий.

По данным Slater, Stenstedt, Asano, и др., (1967) очевидна клиническая и генетическая гетерогенность маниакально-депрессивного психоза.

Инволюционная меланхолия не менее гетерогенна, чем маниакально-депрессивный психоз. В семьях пробандов с «достоверной» инволюционной меланхолией наблюдается несомненное накопление психозов иной нозологии, прежде всего шизофрении (Kallmann, 1950; Kishima, 1961) и маниакально-депрессивного психоза (Majer, 1941; Stenstedt, 1961).

Риск заболеваемости маниакально-депрессивным психозом и другими аффективными психозами среди родителей и сибсов пробандов с инволюционной меланхолией, по мнению Majer и др., явно повышен в сравнении с общей популяцией (около 6%).

Существовало мнение о полигенной наследственной основе старческого слабоумия, являющегося вариантом нормальных возрастных процессов, при которых поражается центральная нервная система. Однако обширные исследования позволили авторам отказаться от гипотезы полигенности по ряду причин:

1) отсутствие биологической связи между сенильной деменцией и нормальным старением;

2) смертность и плодовитость среди заболевших сенильной деменцией такая же, как в общей популяции;

3) отсутствие увеличения частоты пресенильных психозов среди этой группы семей;

4) отсутствие указаний на роль факторов внешней среды в возникновении сенильной деменции.

По мнению авторов, это заболевание не имеет отношения ни к альцгеймеровской болезни, ни к атеросклеротической деменции, ни к шизофрении, ни к «нормальному сениуму». При этом риск заболеваемости сенильной деменцией для родственников пробанда увеличивается с возрастом.

Генетика болезни Альцгеймера мало изучена. При семейных исследованиях в ряде случае наблюдается большое накопление секундарных психозов в нескольких (2-5) поколениях подряд причем все случаи психозов в семьях сходны между собой. Цифры риска заболеваемости болезнью Альцгеймера в общей популяции довольно низки, а частота, с которой встречается это заболевание среди близких родственников, довольно велика. Риск заболеваемости для родителей колеблется от 1,4 до 10 % и для сибсов – от 3,3 до 3,8 %.

Мужчины и женщины заболевают болезнью Пика одинаково часто. Schenk (1959) говорит о доминантном типе наследования болезнью Пика.

Ряд авторов дают суммарные цифры риска заболеваемости по болезни Альцгеймера, Пика и старческому слабоумию, без дифференциации по отдельным формам. Эти цифры очень высоки: 10,6 % - для родителей и 9,5 % - для сибсов.

Эпилепсия – распространенное генетическое заболевание, встречающееся во всех странах. В настоящее время общепринятая клиническая классификация эпилепсии делит ее на фокальную и центроэнцефалическую, что соответствует кортикальной и субкортикальной терминологии.

 

Лабораторное занятие № 8 (2 часа)

Тема: Исследования когнитивных функций в психогенетике

 

Цель: изучить роль генетического и средового компонентов в оценке интеллекта; ознакомиться с основными психогенетическими исследованиями когнитивных функций.

 

Основные понятия: интеллект, структура интеллекта, субтесты интеллекта, показатели наследуемости интеллекта, показатели успешности обучения, способности, когнитивные стили, креативность.

 

План выполнения лабораторной работы

 

I Теоретическая часть:

1. Особенности исследования психологических признаков.
2. Представления об интеллекте, используемые в психогенетике.

Факторно–аналитический метод выделения характеристик интеллектуальной сферы.

Психометрические теории интеллекта.

1. Роль генотипа и среды в вариативности когнитивных характеристик. Интеллект. Академические достижения. Когнитивные способности. Когнитивные стили. Креативность.
2. Непсихометрические подходы к исследованию роли генотипа и среды в когнитивной сфере.

II Практическая часть:

1. Выписать основные трудности психогенетического исследования психологических признаков (Равич-Щербо И.В., Марютина Т.М., Григоренко Е.Л. Психогенетика. Учебник для вузов. М., 1999 с.211-212).
2. Заполнить таблицу «Основные подходы к оценке структуры интеллекта» (таблица №1) (см. приложение 1)
3. Заполнить таблицу «Основные результаты исследования общего интеллекта» (таблица №2).
4. Заполнить таблицу «Соотношение генетических и средовых детерминант в изменчивости вербального и невербального интеллекта» (таблица №3).
5. Заполнить таблицу «Основные результаты исследования частных способностей» (таблица №4), (см. приложение 2).
6. Заполнить таблицу «Психогенетические исследования зависимости-независимости от поля» (таблица №5); под влиянием каких факторов формируется межиндивидуальная вариативность когнитивных стилей (см. приложение 3).
7. Заполнить таблицу «Психогенетические исследования креативности» (таблица №6), (см. приложение 4).
8. Заполнить таблицу «Внутрипарное сходство близнецов по показателям академической успешности» (таблица №7).

Таблица 1