Генетика пола. Болезни, сцепленные с полом.

Генетика пола – важное и интересное направление современной генетики. Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Рассмотрим хромосомный набор человека. Он содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой различаются оба пола. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называют аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга – это половые или гетерохромосомы. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется Х-хромосома и одна Y-хромосома.

В результате гаметогенеза все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды – гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y-хромосому. Пол потомка зависит от того, какой спермий оплодотворит яйцеклетку. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. В результате случайного оплодотворения половина гамет получает Х-хромосому, другая половина Y-хромосому. Поэтому у раздельнополых организмов соотношение полов обычно составляет 1:1, т.е. самцы и самки встречаются одинаково часто.

Женщины (XХ) имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах.

Пол, содержащий в своих клетках две Х-хромосомы, называется гомогаметным, так как он дает все гаметы одинаковые, а содержащий и Х– и Y-хромосомы, образующий два типа гамет – гетерогаметным.

Детерминация развития пола.

1. У человека, большинства позвоночных, дрозофил, многих насекомых и двудомных растений гомогаметным является женский пол (XX), а гетерогаметным — мужской пол.

2. У птиц гомогаметным является мужской пол (XX), а гетерогаметным — женский пол (ХУ). Половые хромосомы у этих видов иногда обозначают буквами W и Z, при этом самцы обозначаются символами ZZ, а самки WZ.

3. У прямокрылых (кузнечиков) гомогаметным является женский пол (XX), а моногаметным — мужской пол (ХО).

4. Гаплоидия широко распространена у пчел и муравьев. У этих организмов нет половых хромосом: самки — это диплоидные особи, а самцы — гаплоидные. (Приложение 1. С лайд №7).

5. У некоторых животных определение пола зависит от внешних условий. Например, у морского червя бонелии, особи, которые в личиночной стадии остаются свободно плавающими, становятся самками, а личинки, прикрепившиеся к телу взрослой самки, превращаются в самцов в результате мускулинизирующего действия гормона, выделяемого самкой.

Признаки, наследуемые с половыми хромосомами X и У, получили название сцепленных с полом.

Выделяют следующие виды сцепленного с полом наследования:

1.Х-сцепленное доминантное наследование;

2.Х-сцепленное рецессивное наследование;

3.Y-сцепленное (голандрическое) наследование.

Если ген, контролирующий заболевание, находится на Х-половой хромосоме в доминантном состоянии, то это доминантное сцепленное с полом наследование. В этом случае частота заболевания мужчин и женщин одинаково вероятна. По доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследуются такие заболевания как гипофосфатемия (витамин D-резистентный рахит), фолликулярный кератоз (кожное заболевание, сопровождающееся потерей ресниц, бровей, волос на голове), синдром Коффина-Лоури (умственная отсталость и кожно-хрящевые аномалии).

Если ген, контролирующий заболевание, находится на Х-половой хромосоме в рецессивном состоянии, то это Х-сцепленное рецессивное наследование. В этом случае чаще всего болеют мужчины, а женщины являются носителями гена. У женщин заболевание проявится лишь в том случае, если рецессивный ген будет в гомозиготном состоянии. По рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу наследуются такие заболевания, как гемофилия (несвертываемость крови), дальтонизм (нарушение цветоощущения), мышечная дистрофия Дюшена (мышечное истощение, которое прогрессирует в раннем подростковом возрасте).

Наличие Y-хромосомы только у мужского пола объясняет особенности Y-сцепленного, или голандрического, наследования признака. Признак передается по мужской линии из поколения в поколение от отца к сыну. В качестве примера наследственных заболеваний, контролируемых генами, локализованными на Y-хромосоме, следует назвать синдактилию (перепончатообразное сращение 2-го и 3-го пальцев на ноге) и гипертрихоз ушной раковины (наличие волос на внешнем крае ушной раковины).