При помощи генеалогического метода можно установить: (3)

1. изменение структуры хромосом

2. +тип наследования болезни

3. +вероятность рождения больного ребенка

4. +генотип пробанда

5. изменение числа хромосом

Прямые методы пренатальной диагнотики: (3)

1. определение альфа-фетопротеина
2. близнецовый
3. +амниоцентез
4. +кордоцентез
5. +хорионбиопсия

К инвазивным методам пренатальной диагностики относятся: (3)

1. УЗИ

2. +амниоцентез

3. +хорионбиопсия

4. электроэнцефалография

5. +кордоцентез

Методы, используемые в диагностике наследственных болезней человека: (3)

1. +биохимический
2. гибридологический
3. +генеалогический
4. цитостатический
5. +молекулярно - генетический

Полимеразная цепная реакция (ПЦР) используется: (3)

1. +в молекулярно – генетических методах

2. в цитогенетическом методе

3. +для размножения в большом количестве участка ДНК

4. + для размножения ДНК в условиях in vitro

5. для диагностики хромосомных болезней

Проведение медико – генетического консультирования показано: (3)

1. всем женщинам до 35 лет

2. +состоящим в кровнородственном браке

3. супругам старше 50 лет

4. +гетерозиготным носителям рецессивных болезней

5. +женщинам старше 35 и мужчинам старше 40 лет

Метод, позволяющий определить изменение структуры хромосом: (2)

1. генеалогический

2. + цитогенетический

3. близнецовый

4. +кариотипирование

5. молекулярно-генетический

В клинико-генеалогическом методе выделяют этапы: (3)

1. +сбор сведений

2. +составление родословной

3. проведение скрининговых программ

4. +генеалогический анализ

5. селективного скрининга

Для изучения структуры ДНК используются: (3)

1. цитогенетический метод

2. +молекулярно-генетический метод

3. биохимический метод

4. +полимеразная цепная реакция (ПЦР)

5. +блот-гибридизация по Саузерну

Цитогенетический метод включает в себя: (2)

1. метод нагрузки

2. +метод флюоресцентной гибридизации (FISH-метод)

3. анализ эритроцитов

4. +кариотипирование

5. микробиологический тест Гатри

Целью генеалогического анализа является: (3)

1. определение дефекта обмена веществ

2. +определение типа наследования признака

3. использование в скрининговых программах

4. +установление наследственного характера признака

5. +определение риска рождения больного ребенка

К неинвазивным методам пренатальной диагностики относится: (1)

1. определение маркеров в крови матери

2. хорионбиопсия

3. +ультразвуковое сканирование

4. амниоцентез

5. кордоцентез

Мультифакториальные болезни развиваются в результате: (3)

1. +мутации нескольких генов

2. сцепления генов

3. +предрасположенности организма

4. +факторов внешней среды

5. доминирования

Устойчивость организма к различным факторам среды - это: (1)

1. выносливость

2. +толерантность

3. чувствительность

4. наследственность

5. приспособленность

Медико-генетическое консультирование – это: (2)

1. +метод профилактики наследственных болезней
2. метод профилактики инфекционных болезней
3. метод лечения наследственных болезней
4. +метод раннего выявления наследственных болезней
5. метод раннего выявления паразитарных болезней

Показания для проведения медико-генетическое консультирования: (3)

1. +рождение ребенка с ВПР
2. +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка
3. возраст матери до 30 лет
4. повторные медицинские аборты
5. +мертворождения

Проспективное консультирование: (2)

1. осушествляется в семье, уже имеющей больного ребенка
2. +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка
3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка
4. проводится после рождения больного ребенка
5. +наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний

Медико-генетическое консультирование состоит из этапов: (4)

1. +диагностика
2. +расчет генетического риска (прогнозирование)
3. лечение
4. +заключение врача
5. +совет

Скрининг программы: (3)

1. это первичная профилактика наследственных заболеваний

2. +это вторичная профилактика наследственной патологии

3. направлены на предотвращение рождения ребенка с наследственнной патологией

4. +направлены на предотвращение клинических проявлений у лиц с наследственной патологией

5. +бывает массовой (или тотальной) и селективной