Молекулярные основы наследственности. Истоки биохимической генетики. Концепция «один ген - один полипептид». Белок как элементарный признак.

Материальным носителем наследственности является молекула дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК). Молекула ДНК состоит из двух нитей, закрученных друг относительно друга. Каждая из цепочек образована отдельными блоками - нуклеотидами, в последовательности которых закодирована генетическая информация. Информация считывается лишь с одной нити, вторая способствует более компактной упаковке огромной молекулы в клетке.

Клетка обладает способностью на основе ДНК строить молекулы белков. Генетический код универсален - у всех организмов, от простейших до самых высоко организованных определенная последовательность нуклеотидов воплощается в идентичную структуру белка. Функции белков в организме необыкновенно разнообразны, их специфика прямо или опосредованно влияет на любое свойство индивидуума.

Один ген-один полипептид гипотеза, предполагающая существование большого класса генов, каждый из которых контролирует синтез одного полипептида. Полипептид может функционировать независимо, а также как единица более сложного белка. Заменила ранее существовавшую гипотезу один ген - один фермент после того, как были открыты гетерополимерные ферменты: напр., гексоаминидаза кодируется двумя генами (см. Два гена - одна полипептидная цепь). В 80-е гг. были открыты системы два гена - один полипептид, при этом не исключено и существование системы один ген - два полипептида, существуют также перекрывающиеся гены.

Биохимическая генетика — раздел генетики, изучающий механизмы генетического контроля биохимических процессов в живых организмах. Развитие произошло в 1940-х-1950-х годах, после выяснения того, что в генах содержится информация о точном строении ферментов, которые управляют всеми процессами в организме, т.е наследственная программа реализуется совокупностью биохимических процессов, содержание и скорость течения которых определяются генами. Реализация генетической информации заключается в обеспечении как организма в целом, так и каждой отдельной клетки сведениями о времени и порядке осуществления определённых реакций. Этот факт высказывался ещё в XIX веке американским биологом Э. Б. Уилсоном, который отмечал, что наследственность — это повторение в последовательных поколениях одинаковых форм обмена. Доказательство стало возможным благодаря развитию биохимии и изучении биохимических основ жизнедеятельности животных, растений и микроорганизмов. Одним из основных методов исследования в 1940-х-1960-х годах являлось изучения изменённых форм различных микроорганизмов, которые нуждались в дополнительном поступлении каких-либо питательных веществ. Особенно важное значение исследования в области биохимической генетики имеют для изучения наследственности человека, в частности для развития медицинской генетики.

Для молекулярного генетика существование разных вариантов последовательности ДНК в генах организма уже является признаком. Именно эти признаки (элементарные) находятся первыми в цепочке последующих событий, которые приводят к формированию индивидуального организма. Их практически невозможно рассматривать как совокупность более простых признаков. Образующаяся в процессе транскрипции специфическая мРНК и транслируемый с нее белок тоже могут рассматриваться как элементарные признаки конкретной клетки живого организма, кодируемые соответствующим геном.

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЙ БИЛЕТ № 21

Понятие о внутрипопуляционном генетическом полиморфизме и генетическом грузе. Естественный отбор как направляющий фактор эволюции популяций. Понятие о приспособленности и коэффициенте отбора. Формы отбора: движущий, стабилизирующий, дизруптивный. Роль генетических факторов в эволюции.

Внутрипопуляционный полиморфизм: внутри единой популяции существуют резко различимые, наследственно обусловленные фенотипы. Виды полиморфизма:

а) половой – различие полов по внешним признакам, обусловленное генетическими факторами

б) адаптационный

в) гетерозиготный Пр: серповидно-клеточная анемия

Насыщенность природных популяций рецессивными мутациями называется генетическим грузом и имеет большое значение для выживания вида. Например, при применении первых антибиотиков часть болезнетворных бактерий уже имела мутантные формы, нечувствительные к ним, благодаря чему они выжили в изменившихся условиях среды. Генетическим грузом в человеческих популяциях объясняется появление до 5% потомков с генетическими дефектами.