На тему: этиология и патогенез различных форм интеллектуальной недостаточности. Дизонтогенез. Классификация

1. Две группы этиологических факторов умственной отсталости: 1) эндогенные (наследственные) и 2) экзогенные (средовые).
2. Количество различных наследственных заболеваний, вызывающих умственную отсталость, сейчас известно более: 300
3. При браке, где оба супруга умственно отсталые, риск рождения ребёнка олигофрена составляет: 42 %.
4. При браке, где один из супругов умственно отсталый, риск рождения ребенка олигофрена составляет: 20 %.
5. При браке умственно отсталого со здоровым человеком, имеющего умственно отсталого сибса, риск рождения ребёнка олигофрена составляет: 24 %
6. 4 группы причин наследственных заболеваний с умственной отсталостью: - вызванные генными дефектами; - обусловленные хромосомными аберрациями; - геномными мутациями; - заболеваниями с наследственной предрасположенностью.
7. Фенотипические проявления при моногенном дефекте: энзимопатии.
8. Экзогенные факторы, вызывающие умственную отсталость: радиация, алкоголизм, интоксикация, инфекция.
9. Три периода внутриутробного развития плода: 1. бластогенез; 2. большой органогенез; 3. дальнейшая дифференцировка тканей, органов и систем.
10. Три степени умственной отсталости: идиотия; имбецильность; дебильность.
11. Интеллектуальный коэффициент определяется по формуле: умственный возраст / хронологический возраст х 100.
12. Деление пороков развития в зависимости от этапа внутриутробного развития: гаметопатии (гонадопатии), бластопатии; эмбриопатии, фетопатии.
13. В России получила признание классификация олигофрении, предложенная: Г.Е. Сухаревой.
14. Патология с умственной отсталостью эндогенной природы: болезнь Дауна, истинная микроцефалия, энзимопатии, дизостозические.
15. Экзогенные причины эмбриопатии и фетопатии: краснуха, токсокоплазмоз, листериоз, врожденный сифилис, гемолитическая болезнь.
16. Причины умственной отсталости, возникшие во время родов и в раннем детстве: родовая травма, ЧМТ, энцефалиты.

Тест

На тему: умственная отсталость

При хромосомной патологии

1. Нарушение числа или структуры хромосом называется: мутация.

2. Типы хромосомных аномалий: моносомия; полисомия; транслокация; делеция; хромосомный мозаицизм; аномалии количества аутосом и половых хромосом.

3. Характерные черты аутосомных аномалий: признаки психического и физического недоразвития, дисплазии и грубые дефекты телосложения.

4. Характерные черты аномалии половых хромосом: умственная отсталость не обязательна, типичны нарушения половых желез, заболевания непрогредиентны.

5. Трисомия по 21 хромосоме вызывает болезнь: Дауна.

6. Варианты аномалии 21 хромосомы: регулярная трисомия, транслокация, мозаицизм.

7. При транслокации болезнь Дауна передается по наследству.

8. Распространенность болезни Дауна в России: 1:700-1:800.

9. Частота рождения детей с болезнью Дауна возрастает по мере увеличения возраста матери.

10. Общие клинические проявления болезни Дауна: психическое и физическое недоразвитие в сочетании с различными аномалиями строения.

11. Обычно недоразвитые железы при болезни Дауна: щитовидная, половые, гипофиз, надпочечники.

12. Часто встречаемые пороки при даунизме: сердца и множественные уродства.

13. Внешние проявления болезни Дауна: небольшой рост, короткие конечности при относительно длинном туловище, короткие широкие пальцы.

14. Часто используемый признак при диагностике болезни Дауна: расположение складок на ладонях, изменение пальцевых узоров.

15. Виды умственной отсталости (в %) при Даунизме: 75 % - имбицильность, 20 % - идиотия, 5 % - дебильность.

16. Синдром Патау связан с аномалией: 13парами хромосом.

17. Синдром Эдвардса связан с аномалией: 18 парами хромосом.

18. Продолжительность жизни детей при синдромах Патау и Эдвардса обычно не превышает: 100 – 300 дней.

19. Причина синдрома «кошачьего крика»: делеция короткого плеча пятой пары хромосом.

20. Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера: отсутствие одной Х-хромосомы (45 ХО).

21. Основная патология репродуктивной системы при синдроме Шерешевского-Тернера: половой инфантилизм.

22. Кариотип при синдроме «трипло-Х»: присутствие в кариотипе трех и более Х-хромосом (47 ХХХ).

23. Кариотип при синдроме Клайнфелтера: увеличение количества Х-хромосом (47 ХХУ).

24. Клиническая картина синдрома Клайнфельтера: гипогенитализм и признаки обоих полов.

25. Кариотип при синдроме «дубль-У»: увеличением числа У-хромосом (47 ХУУ).

26. Клиническая картина при синдроме «дубль-У»: психопатопадобный синдром, агрессивное поведение и умственная отсталость.