Инструкция: Заполните по образцу таблицу 1.

Таблица 1. Классификация хромосом человека

Группа	Размер и тип	№ п/п	Число хромосом в диплоидном наборе
A	Крупные, метацентрические и субметацентрические	1 - 3-я	6
В
C
D
E
F
G

Задание 7. Инструкция: Прочитайте текст

Анализ кариограммы человека.

При анализе кариограммы от студента требуется следующее:

· уметь идентифицировать пол человека

· уметь идентифицировать нормальный кариотип человека

· уметь идентифицировать наличие хромосомного заболевания, связанного с аномалией числа хромосом (с. Дауна, с. Клайнфельтера, с. Шерешевского-Тернера, с. Трисомии - Х, с. Патау, с. Эдвардса, с. лишней Y-хромосомы).

Анализируя кариограмму, обращают внимание на следующие ее признаки:

· общее количество хромосом;

· парность или непарность тех или иных хромосом;

· количество и вид половых хромосом;

· наличие тех или иных аномалий числа хромосом.

При анализе кариограммы человека следует придерживаться следующей последовательности действий.

·

o Пронумеруйте пары гомологичных хромосом; нумеруйте их даже в том случае, если гомологичные хромосомы представлены не двумя, а одной или тремя хромосомами.

o Найдите на кариограмме аутосомы и половые хромосомы. Половые хромосомы обычно располагают отдельно от аутосом. Нормальная кариограмма содержит 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом. Кариограмма больного человека может содержать 45- 46 аутосом и 1-3 половых хромосомы.

o Определите пол человека по его кариограмме. Для этого внимательно изучите половые хромосомы.

o Если все они одинаковые, среднего размера и метацентрические, значит все они – Х-хромосомы, а перед вами кариограмма женского организма.

o Если среди половых хромосом есть небольшая акроцентрическая хромосома, значит это – Y-хромосома, а перед вами кариограмма мужского организма.

o Посмотрите, все ли хромосомы представлены парами.

o Если кариограмма содержит 23 пары хромосом, значит перед вами нормальная кариограмма человека.

o Если в кариограмме те или иные хромосомы представлены 1 или 3 хромосомами, значит перед вами кариограмма с геномной мутацией – отсутствием или избытком хромосом. В этом случае кариограмма содержит 45 или 47 хромосом.

o Определите порядковый номер пары хромосом, в которой обнаружена геномная мутация. Наиболее часто встречаются следующие аномалии:

o аномалии числа аутосом:

- дополнительная хромосома 13-й пары при с. Патау

- дополнительная хромосома 18-й пары при с. Эдвардса

- дополнительная хромосома 21-й пары при с. Дауна

· аномалии числа половых хромосом:

- дополнительная Х-хромосома в женской кариограмме при с. Трисомии-Х

- дополнительная Х-хромосома в мужской кариограмме при с. Клайнфельтера

- дополнительная Y-хромосома в мужском кариотипе при с. лишней Y-хромосомы

- нехватка Х-хпромосомы в женском кариотипе при с. Шерешевского-Тернера.

· Анализ кариограммы завершается записью формулы кариотипа. Формула кариотипа включает в себя следующее:

а) запись общего числа хромосом,

б) запись сочетания половых хромосом,

в) сведения об аномалии числа хромосом (если имеется): указывают хромосому и вид аномалии. Например:

- формула кариотипа женщины, страдающей синдромом Дауна: 47, ХХ, 21+;

- формула кариотипа мужчины, страдающего синдромом Клайнфельтера: 47, ХХY,

- формула кариотипа женщины с синдромом Шерешевского-Тернера: 45, Х0.

Задание 8. Инструкция: Сделайте анализ 1-4 кариограмм по образцу.

Пример анализа кариограммы человека.

Упражнение. Сделайте анализ кариограммы (см рис 7), человека

Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупная и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека - 47, ХY+13.

 

Рис 7.

 

Задание для самостоятельной работы.

Проведите анализ следующих кариограмм.

Кариограмма 1.                                          Кариограмма2