Критика представлений о фатальном характере наследственных болезней. Критика социал-дарвинизма и евгеники.

       Еще недавно даже среди врачей господствовало мнение о фатальности наследственных заболеваний, невозможности их профилактики и лечения. Сегодня для некоторых заболеваний методы лечения уже найдены, главное – ранее распознавание наследственного дефекта. Например, феникетонурия – отсутствие фенилаланингидроксилазы, контролирующей превращение Фен в Тир. Концентрация Фен повышается, часть выводится с мочой, а другая превращается в фенилуксусную, молочную, пировиноградную кислоты, влияющие на развитие мозга. Такие дети становятся умственно неполноценными. Однако если посадить ребенка на диету с ограничением на пищу, содержащую белки с фенилаланином до 11-12 лет, то ребенок будет полноценно развиваться и дальше организм будет сам справляться.

Другое наследственное заболевание – галактоземия – нередко проявляется уже в первые дни жизни ребенка рвотой, резкой вялостью, гипотонией, желтухой, судорогами. Если заболевание развивается постепенно, то основные симптомы выявляются несколько позднее. К ним относятся катаракта, умственная отсталость и хроническое поражение печени - гепатит. У больных повышено содержание галактозы (молочного сахара), а уровень глюкозы снижен. Если диагноз поставлен своевременно и из рациона ребенка исключены молочные продукты, развитие ребенка осуществляется нормально.

       Социал-дарвинизм объясняет эволюцию общественной жизни биологическими принципами естественного отбора и борьбы за выживание, подчёркивая роль конфликтов в общественном развитии. Тем самым, его идеи находятся в оппозиции к принципам патернализма, к основным принципам традиционного общества.

       Социал-дарвинизм является позитивистским и детерминистическим учением: социальный конфликт, с его точки зрения, является вечным и неустранимым, хотя, по Спенсеру, должен привести, в конечном итоге, к становлению идеального общества. Однако некоторые сторонники этой теории наоборот делают из неё вывод о деградации человечества. Одним из наиболее выдающихся критиков социал-дарвинизма был Пётр Кропоткин. В своей работе “Взаимопомощь как фактор эволюции” он приводит доводы, что в живой природе и в человеческом обществе кооперация и взаимопомощь являются более естественным явлением, чем конкуренция в борьбе за существование.

Евгеника — учение о селекции применительно к человеку, а также о путях улучшения его наследственных свойств.

       Термин "евгеника " был предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном, ко­торый считал задачей евгеники поощрение желательных бра­ков и ограничение нежелательных. Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали ев­генику, положив ее в основу представления о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном пре­восходстве господствующих классов.

       Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в политических целях.

       Наследственность у человека проявляется по биологическим за­конам. В нашей стране в связи с этим существует евгеническое законодательство, по которому не разрешается вступление в брак лицам, признанным слабоумными, или психически больным. Большое значение в профилактике наследственных болезней приобре­тают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощенной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, врач-консультант должен объяснить, что брак не представляет опасности для потомства, либо рекомендовать воздержаться от вступления в брак.

       Евгенику делят на два вида:

- негативная евгеника – регулирование снижения рождаемости генетически неудачных детей

- позитивная евгеника. Ее цель – добиваться генетического оздоровления людей путем регулирования повышения рождаемости детей у тех, кто генетически ценен.

 

Принципы лечения и профилактики наследственной патологии.

       В настоящее время профилактика наследственной патологии проводится на четырех уровнях : 1) прегаметическом; 2) презиготическом; 3) пренатальном; 4) неонатальном.

Прегаметический уровень

Осуществляется:

1.Санитарный контроль за производством – исключение влияния на организм мутагенов.

2.Освобождение женщин детородного возраста от работы на вредном производстве.

Презиготический уровень

Важнейшим элементом этого уровня профилактики является медико-генетическое консультирование (МГК) населения.

Поводом к проведению проспективного МГК может явиться:

- кровно-родственный брак;

- наличие у одного из супругов или его родственников

наследственного заболевания;

- воздействие на супругов мутагенных факторов.

Пренатальный уровень

Заключается в проведении пренатальной (дородовой) диагностики.

Пренатальная диагностика – это комплекс мероприятий, который осуществляется с целью определения наследственной патологии у плода и прерывания данной беременности.

К методам пренатальной диагностики относятся:

1. Ультразвуковое сканирование (УЗС) – исследование плода с помощью ультразвука.

2. Фетоскопия – метод визуального наблюдения плода в полости матки через эластичный зонд, оснащенный оптической системой.

3. Биопсия хориона. Метод основан на взятии ворсин хориона, культивировании клеток и исследовании их с помощью цитогенетических, биохимических и молекулярно-генетических методов.

4. Амниоцентез – пункция околоплодного пузыря через брюшную стенку и взятие амниотической жидкости. Она содержит клетки плода, которые могут быть исследованы цитогенетически или биохимически в зависимости от предполагаемой патологии плода.

5. Кордоцентез – пункция сосудов пуповины и взятие крови плода. Лимфоциты плода культивируют и подвергают исследованию.

       Неонатальный скрининг новорожденных – это комплекс диагностических процедур, позволяющих на раннем этапе выявить наследственные патологии у малыша.