Селективн ы й (избирательн ы й) скриниг наследственных болезней обмена веществ проводят в группах детей, имеющих:

1.  высокий уровень интеллектуального развития

2. высокий уровень физического развития

3. + хроническую патологию и умственную отсталость

4. изолированную расщелину губы

5.  хроническую патологию печени вирусного происхождения

Медико-генетическое консультирование – это:

1.  +метод профилактики наследственных болезней 

2.  метод профилактики инфекционных болезней

3. метод профилактики паразитарных болезней  

4. метод раннего выявления инфекционных болезней 

5. метод раннего выявления паразитарных болезней  

Показания для проведения медико-генетического консультирования:

1. рождение ребенка в 39-40 недель

2. +задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка

3. повторные роды

4. повторные медицинские аборты

5. повторные беременности

Проспективное консультирование:

1. осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка

2. +осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

3. проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка

4. проводится после рождения больного ребенка

5. наиболее эффективный способ профилактики инфекционных заболеваний 

Показания для МГК:

1. аутбридинг

2. межнациональный брак

3. +воздействие тератогенов в первые 3 месяца беременности 

4. воздействие тератогенов в последние 3 месяца беременности

5. наличие в семье больного с инфекционной патологией

Ретроспективное консультирование:

1. осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка

2. осуществляется в семье, не  имеющей больного ребенка 

3. +проводится с целью определения повторного риска рождения больного ребенка 

4. проводится до планирования деторождения

5. наиболее эффективный способ профилактики гриппа

Проспективное медико-генетическое консультирование показано:

  1. всем женщинам

  2. всем беременным женщинам

  3. + беременным старше 35 лет

  4. беременным, родившим детей с пневмонией

  5. беременным, моложе 35 лет 

В медико–генетическую консультацию обратилась беременная женщина, у которой имеется ребенок с изолированной ра с щел и ной губы. К какому типу наследственной патологии вероятнее всего относится данный п о рок развития:

1.  хромосомная патология

2. + мультифакториальная патология

3. моногенная патология

4. трисомия

5. анеуплоидия

В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода неизвестен. Определите генетический риск болезни:

1. больная девочка – 50%

2. здоровая девочка – 50%

3. здоровый мальчик – 50%

4. + больной мальчик – 50%

5.  все девочки будут больны

505.В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно–доминантн ое заболевани е) и гетерозиготен. Первый ребенок в семье здоров. Пенетрантность гена 80%. Каков генетический риск для следующего ребенка:

1. 10%

2. 25%

3. 50%

4. 20%

5. + 40%

В медико-генетическую консультацию обратилась мать двух больных детей разного пола с однотипной патологией органов дыхания. Родители здоровы. Определите тип наследования и повторный риск рождения больного ребенка:

1.        аутосомно – доминантный, 50%

2. Х – сцепленный рецессивный, 50%

3. + аутосомно – рецессивный, 25%

4. У – сцепленный,  100%

5. Х – сцепленный доминантный, 50%

В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара, имеющая больного ребенка с аутосомно–доминантным заболеванием. Родители здоровы, возраст жены – 25 лет, мужа – 45 лет. Определите возможные причины заболевания ребенка:

1. действие тератогенов во время беременности

2. спонтанная мутация в гаметогенезе женщины

3. спонтанная мутация в аутосоме мужчины

4. + спонтанная мутация в половой клетке мужчины

5. спонтанная мутация в соматических клетках женщины

В медико-генетическую консультацию обратились молодые супруги, состоящие в кровнородственном браке, не имеющие детей. Какой характер будет носить медико-генетическое консультирование и оценка генетического риска у потомков:

1.           ретроспективный, высокий риск рецессивной патологии

2. + проспективный, высокий риск рецессивной патологии

3. высокий риск доминантной патологии, проспективный

4. высокий риск рецессивной патологии, ретроспективный

5. отсутствие риска наследственной патологии, проспективный