Протеинурия более 40мг/м2/час либо 1г/м2/сут; соотношение белок/креатинин более 200мг/ммоль; гипоальбуминемия менее 25 г/л; гипопротеинемия; гиперлипидемия; генерализованные отеки.

Алгоритм диагностики. Сбор жалоб, анамнеза ( дебют чаще после перенесенной инфекции, аллергических факторов или без видимых причин)
Физикальное обследование: распространенные отеки до анасарки (от отеков век, пастозности голеней до анасарки в зависимости от степени протеинурии, почечные отеки рыхлые, теплые); снижение диуреза. Также могут быть инфекции вследствие сниженного иммунитета (его снижают: потеря иммуноглобулинов с мочой и депрессия Т-клеточного звена иммунитета, применение преднизолона).

ОАМ: протеинурия более 1 г/м²/сут; тромбоцитоз (из-за гиповолемии)
ОАК: повышение СОЭ, тромбоцитоз (из-за гиповолемии).

Б/х: гипопротеинемия менее 50г/л, гипоальбуминемия менее 25г/л, гиперлипидемия – холестерин более 5,4ммоль/л, повышение креатинина (зависит от мышечной массы ребенка, примерно свыше 90ммоль/л), повышение мочевины (N 3,3-8,3ммоль/л).

Для НС характерна гиперкоагуляция (причины: тромбоцитоз, гиперфибриногенемия, угнетение фибринолиза, потеря с мочой антитромбина 3)
· Генетические исследования при врожденном НС (NPHS1, NPHS2 и др.).
· Иммунологические исследования на определение гепатитов В и С, ЦМВИ, исследования С₃ и С₄.
УЗИ почек – увеличение размеров почек.
При стероидрезистентном НС - биопсия почки с последующим морфологическим исследованием (световая, иммунофлюоресцентная и электронная микроскопия) почечного биоптата. Возможные морфологический варианты: фокально-сегментраный гломерулосклероз (ФСГС), Мембрано-пролиферативный гломерулонефрит (МПГН), мембранозная нефропатия (МН), амилоидоз и другие.
· консультация ЛОР, офтальмолога, кардиолога, ревматолога, инфекциониста, фтизиатра

Клиника семейного/врожденного НС. При рождении увеличение массы плаценты, во время беременности повышается уровень а-фетопротеина у матери, с рождения или первых дней жизни у ребенка все признаки НС, включая выраженные отеки. Далее – задержка роста, связанная с постоянной потерей белка, ведущей к БЭН. В связи с этим рекомендуется плановая 2стороняя нефрэктомия в возрасте около 6 мес с началом перитонеального диализа, проводимого до трансплантации почки.

Б/х: уровень креатинина нормальный, но прогрессирует снижение почечных функций с развитием тХПН в средней к 3-4 годам. Биопсия: резко выраженное и распространенное расширение канальцев.

 

26. Дифференциально - диагностические критерии железодефицитной анемии. Классификация. Лечение. Все с протокола РК
ЖДА — приобретенное заболевание из группы дефицитных анемий, возникает при дефиците железа, сопровождающееся микроцитарной, гипохромной, норморегенераторной анемией, клиническими проявлениями которой являются сочетание сидеропенического и анемического синдромов

Диагностические критерии:

Клинические проявления ЖДА представляют совокупность двух синдромов:

сидеропенического и анемического.

Для сидеропенического синдрома характерны следующие симптомы:

 изменения кожи: сухость, появление маленьких пигментных пятен цвета «кофе

с молоком»;

 изменения слизистых оболочек: «заеды» в углу рта, глоссит, атрофический

гастрит и эзофагит;

 диспептические явления со стороны ЖКТ;

 изменения волос – раздваивание кончика, ломкость и выпадение вплоть до

гнездной алопеции;

 изменения ногтей – поперечная исчерченность ногтей больших пальцев рук (в

тяжелых случаях и ног), ломкость, расслаивание на пластинки;

 изменение обоняния – пристрастие больного к резким запахам лака, краски

ацетона, выхлопных газов автомобиля, концентрированных духов;

 изменения вкуса – пристрастие больного к глине, мелу, сырому мясу, тесту,

пельменям и др.;

 боли в икроножных мышцах.

Считается, что наличие 4-х симптомов и более из перечисленных выше

патогномонично для латентного дефицита железа (ЛДЖ) и ЖДА.

Для анемического синдрома характерны следующие симптомы:

 снижение аппетита;

 шум в ушах;

 мелькание мушек перед глазами;

 плохая переносимость физических нагрузок;

 слабость, вялость, головокружение, раздражительность;

 обмороки;

 одышка;

 снижение работоспособности;

 снижение когнитивных функций;

 снижение качества жизни;

 бледность кожи и видимых слизистых оболочек;

 изменение тонуса мышц в виде тенденции к гипотонии, гипотония мышц

мочевого пузыря с развитием недержания мочи;

 расширение границ сердца;

 приглушенность сердечных тонов;

 тахикардия;

 систолический шум на верхушке сердца.