Вопрос 79 Генные болезни человека

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена.

 

Основная схема генных болезней включает ряд звеньев:

мутантный аллель → измененный первичный продукт → цепь биохимических процессов в клетке → нарушение в клетки → нарушение в органе → нарушение в организме → болезнь

Сроки проявления болезни зависят от того, какие функции выполняет мутантный ген или белок, который он продуцирует.

Аутосомно-рецесивные болезни	Синдром Марфана
Ахонроплазия
Наследственная атрофия зрительного нерва
Брахидактилия
Семейная гиперхолистеринемия
Хорея Гентингтона
Аутосомно-рецессивные болезни	Фенилкетонурия
Гелактоземия
Муковисцидоз
Гомоцистинурия
Пигментная ксеродерма
Синдром В6-зависимости
Х-сцепленные доминантные болезни	Дефект эмали зубов
Нарушения развития зубов
Фосфат-диабет
Х-сцепленные рецессивные болезни	Миопатия Дюшенна
Гемофилия А
Гемофилия В
Дефект фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы
Ихтиоз
Дальтонизм
У-сцепленные болезни	Пигментный ретинит
Нарушение дифференцировки пола

 

Вопрос 80 Митохондриальные болезни

 

Митохондриальные болезни - группа наследственных заболеваний, связанных с дефектами в митохондриальных генах и нарушением взаимодействия между митохондриальными и ядерными генами.

Классификация:

1)Болезни I класса – в следствие первичных дефектов окислительного фосфорилирования (мутации в мтДНК, ядерной ДНК)

2)Болезни II класса – провоцируются мутациями в ядерных генах (по закону Менделя)

 

Примеры:

-митохондриальный сахарный диабет, сопровождающийся глухотой— это сочетание, проявляющееся в раннем возрасте, может быть вызвано мутацией митохондриального гена MT-TL1, но сахарный диабет и глухота могут быть вызваны как митохондриальными заболеваниями, так и иными причинами

- наследственная оптическая нейропатия Лебера, характеризующийся потерей зрения в раннем пубертатном периоде

- рассеянный склероз и подобные ему заболевания

-синдром Лея или подострая некротизирующая энцефаломиопатия: После начала нормального постнатального развития организма болезнь обычно развивается в конце первого года жизни, но иногда проявляется у взрослых. Болезнь сопровождается быстрой потерей функций организма и характеризуется судорогами, нарушенным состоянием сознания, деменцией, остановкой дыхания

-нейропатия, атаксия и птоз: прогрессирующие симптомы нейропатии, атаксии, тунельное зрение и потеря зрения, птоз, деменция

-митохондриальная нейрогастроинтенстинальная энцефалопатия:гастроинтестинальная псевдообструкция и кахексией, нейропатия, энцефалопатия с изменениями белого вещества головного мозга

 

Вопрос 81 Болезни импринтинга

 

Болезни импринтинга – это группа заболеваний, связанных с моноаллельной экспрессией генов матери или отца. Это связано с мутациями или нарушением эпигенетической программы регуляции экспрессии генов.

заболевание	хромосома	Происхождение генетического материала
Поликистоз почек		Материнское или отцовское
Болезнь Альцгеймера		Отцовское
Синдром Адамса-Оливера		Материнское
Синдром Энжельмена		Материнское
Нейрофиброматоз I		Материнское
Нейрофиброматоз II		Материнское
Синдром Прадера-Вилли		Отцовское
Синдром ломкой Х-хромосомы	Х	Материнское
Хорея Гентингтона (ювенильная форма)		Отцовское
Злокачественная гепертермия		Материнское

 

 

Вопрос 82 Мультифакториальные болезни

 

Мультифакториальные заболевания - заболевания, возникающие при сочетанном воздействии на организм генетических факторов (наследственного предрасположения) и факторов внешней среды.

С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на:

1) врожденные пороки развития

2) распространенные психические и нервные болезни

3) распространенные болезни «среднего» возраста

 

Примеры: ишемическая болезнь сердца, врожденные пороки развития, шизофрения, бронхиальная астма, псориаз, сахарный диабет, гипертония, рассеянный склероз, язвенная болезнь, эпилепсия.