Кафедра биологии с генетикой

Тихомирова С.В., Диунов А.Г., Смирнова Н.А.

ОСНОВЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ

 

 

Учебное пособие по дисциплине «Основы медицинской генетики. Клеточные технологии» по направлению подготовки «Стоматология»

 

 

Ярославль, 2015

УДК 575.191

ББК 52.7

 

Коллектив авторов: Тихомирова Светлана Владиславовна, ст.преподаватель кафедры биологии с генетикой, к.б.н., Диунов Александр Геннадьевич, заведующий кафедры биологии с генетикой, доцент, к.м.н., Смирнова Н.А., преподаватель кафедры биологии с генетикой.

 

Рецензенты: Потапов Павел Петрович, заведующий кафедрой биологической и общей химии, профессор, д.м.н.

Кораблева Татьяна Владимировна, доцент кафедры гистологии, цитологии и эмбриологии, доцент, к.м.н.

 

Основы медицинской генетики \ Тихомирова С.В., Диунов А.Г., Смирнова Н.А. Ярославль, ЯГМУ, 2015. –65стр.

Аннотация:

Учебное пособие для студентов I курса стоматологического факультета составлено в соответствии с действующим ФГОСвысшего профессионального образования по специальности «Стоматология» и рабочей программой кафедры биологии с генетикой ЯГМУ. Пособие предназначено для освоениявариативной части «Основы медицинской генетики. Клеточные технологии».

Учебное пособие включает методические указания для внеаудиторной самостоятельной и аудиторной работы студентов по темам практических занятий.

 

 

Утверждено в печать учебно-методическим управлением от 19.10.15 г.

 

© Тихомирова С.В., Диунов А.Г., Смирнова Н.А, 2015

©Ярославский государственный медицинский университет, 2015

ОГЛАВЛЕНИЕ

Введение …………………………………………………………………………….4

Тема1. Множественный аллелизм, основа генетического полиморфизма.Наследование групп крови систем AB0, резус-фактора Rh у человека.Генетика пола.………………………………………………………………………5

Тема2. Основные закономерности изменчивости организмов………………. 15

Тема3. Хромосомные болезни человека.Цитогенетический метод диагностики хромосомной патологии….…….………………… ……………………………....23

Тема4. Генные болезни человека. Методы диагностики наследственных болезней (биохимический, генеалогический, молекулярно-генетический)…. 32

Тема5. Генофонд популяции, методы его изучения. Методы: популяционно-статистический и близнецовый. Мультифакториальные заболевания.

Медико-генетическое консультирование……………………………………..... 42

Словарь терминов ……………………………………………………………….50

Эталоны ответов тестового контроля …………………………………………65

ВВЕДЕНИЕ

Генетика наряду с морфологией, физиологией и биохимией служит теоретическим фундаментом современной медицины. Успехи, достигнутые в области молекулярной и клинической генетики в конце XX в., вывели медицину на новый качественный уровень в понимании этиологии, патогенеза, лечения и профилактики большинства заболеваний человека. Ни одна клиническая специальность сегодня уже немыслима без знаний и определенных навыков по клинической и молекулярной генетике.

Пособие составлено с целью - сформировать у врача-стоматолога системные знания об основах и последних достижениях медицинской генетики для использования полученных знаний в практической и научной деятельности. Оно включает методические указания для внеаудиторной и аудиторной самостоятельной работы студентов по темам практических занятий. В разделе «внеаудиторная самостоятельная работа» студент получает задания для письменного выполнения при подготовке к практическому занятию. Данный вид работы, является показателем готовности к теме, проверяется и оценивается на занятии. Основным разделом пособия является практическая работа, которую студент выполняет под руководством преподавателя или самостоятельно. К каждому занятию определены цели, формирующие мотивацию к обучению, даны вопросы для самоподготовки и проверочные тесты для контроля усвоения темы.Перечень рекомендуемой литературы содержит основные и дополнительные источники. В пособии приводится терминологический словарь основных понятий и терминов генетики, а также врожденных пороков и аномалий развития, дан перечень примерных тем рефератов.Учебное пособие составлено в соответствии с действующим ФГОСВПО по специальности Стоматология и рабочей программой кафедры биологии с генетикой ЯГМУ,предназначено для освоения студентамиI курса стоматологического факультета вариативной части «Основы медицинской генетики. Клеточные технологии».

Тема 1: Множественный аллелизм, основа генетического полиморфизма.