Болезни нарушения обмена веществ – ферментопатии. Фенилкетонурия, клиника, диагностика, лечение.

Фенилкетонурия – заболевание обусловлено дефицитом фермента фениаланин-4-гидрокселазы. Передаётся по наследству аутосомно-рецессивным типом. Начало в 2-3 месяца. Начальные симптомы: рвота. кожные проявления в виде экземы, повышенное беспокойство ребёнка, «мышиный запах мочи».В развёрнутый период болезни: нарастающая умственная отсталость. Задержка темпов моторного развития, мышечная дистония, высокие рефлексы, эпилептический синдром. Течение заболевания прогрессирующее.

Диагностика: лабораторные исследования ранняя предварительная диагностика на основании качественных проб мочи(скрининг-тест); Выявление повышенного содержания фенилаланина в крови.

Лечение – диетотерапия. Пища должна быть почти лишена фенилаланина.

Гистединемия. В основе болезни лежит дефицит фермента гистидиназы. Начало на первом году жизни. Клиника сходная с фенилкетонурией. Лабораторные исследования: скрининг-тест и содержание повышенного содержания гистедина в крови.

Методика исследования: 5я пара ЧМН – пальпация тригиминальных точек (супра-инфраорбитальных, мандибулярных) – надавливанием большим пальцем руки на место выхода ветвей; Чувствительность на лице: болевая иголочкой остро-тупо по ветвям; тактильная-прикосновение ваткой к коже лица и счёт вслед за прикосновением; Температурная- прикасаться к коже лица пробирками с горячей и холодной водой. Конъюнктивальный рефлекс - ваткой прикасаются к белковой оболочке – в ответ закрывание глаза. Корнеальный рефлекс – прикосновение ваткой к роговице – ответ – закрывание глаза; Жевательные мышцы – пальцы кистей врач кладёт на угол нижней челюсти, на височные области. И просит сжать зубы – в ответ – напряжение мышц; Просит подвигать нижней челюстью вправо, влево и выдвинуть вперёд. 6п – отводящий нерв – врач просит следить за молоточком и двигает его кнаружи. Ответ - глазное яблоко поворачивается кнаружи. 7п – лицевой нерв. Врач просит поднять брови. Их нахмурить. Зажмурить глаза, надуть щёки, оскалить зубы, вытянуть губы в дудочку; Определяет есть ли слёзотечение или сухость глаза, усиление восприятия звуков, исследуется вкус на передних двух третях языка. 8п – вестибулокохлеарный нерв: шёпотная речь – больной ставится на 6 метров от врача, который произносит фразы шёпотом – больной их повторяет вслух. Камертоновые пробы – камертон используется 128 колебаний в секунду. Проба Ринне - костная проводимость меньше воздушной. Звучащий камертон ставят на сосцевидный отросток, и когда больной не ощущает его звучания – подносят к наружному слуховому проходу. Звучание камертона больной должен услышать. Проба Вебера – звучащий камертон ставится на середину головы – звучание ощущается во всей голове. Поза Ромберга – пятки и носки вместе. Глаза закрыты, руки вперёд, стоит устойчиво.

Патология:

5я пара – боли в ½ лица. Снижение всех видов чувствительности, отсутствие корнеального и конъюнктивального рефлексов на стороне очага, нижняя челюсть выдвинута в больную сторону, при поражении ветвей боль в области пораженной ветви. При поражении ядер в стволе головного мозга – зоны Зельдера.

6п – глазное яблоко повёрнуто кнутри – сходящееся косоглазие, диплопия.

7п при поражении ядра - альтернирующий синдром Мийяр-Гублера. В мостомозжечковом углу – парез мимической мускулатуры на стороне очага, сухость глаза, гиперакузия, расстройство вкуса на передних 2/3 языка, сухость во рту. Эти симптомы в сочетании со снижением слуха, шумом в ухе, атаксией. В фаллопиевом канале – ниже отхождения большого каменистого нерва – слёзотечение, гиперакузия, нарушение вкуса, порез мимической мускулатуры; Ниже стремячкого нерва – слёзотечение, нарушение вкуса, порез мимической мускулатуры, сухость во рту; Ниже отхождения барабанной струны – порез мимической мускулатуры на стороне очага.

8п: в мостомозжечковом углу – снижение слуха, уравнивание времени костной и воздушной проводимости или отсутствие последней; латерация звука в здоровую сторону при пробе Вебера; падает в позе Ромберга в больную сторону, системное головокружение, нистагм. Сочетаются с поражением 7п ЧМН. В височной кости - снижение слуха, воздушной проводимости, латерация звука в здоровую сторону, системное головокружение, нистагм, падение в позе Ромберга в больную сторону.

Эталон ответа к билету №13